balkanxvijesti.com
Related Articles
Stacy Norton imala je samo sedam godina kada joj je majka umrla od raka debelog crijeva. Bilo je to bolno odrastanje. Agresivni tumori pogađali su njezine najbliže srodnike u neuobičajeno ranoj dobi. Desetljećima kasnije, ova liječnica iz Houstona odlučila je preuzeti stvar u svoje ruke i testirati rješenje koje bi moglo zaštititi nju i njezinu djecu. Norton je jedna od otprilike milijun Amerikanaca koji imaju Lynchov sindrom. Riječ je o nasljednom genetskom poremećaju koji drastično povećava rizik od razvoja teških onkoloških bolesti. Znanstvenici sada razvijaju inovativno cjepivo protiv raka kako bi spriječili nastanak tumora kod ove skupine bolesnika.
Nasljedna mutacija koja diktira sudbinu obitelji
Lynchov sindrom uzrokovan je mutacijom u genima koji služe kao neka vrsta provjere pravopisa za naš DNK. Kada se stanice u tijelu množe, ti geni ispravljaju greške u prepisivanju koda. Kod osoba s ovim poremećajem, jedan od tih gena ne može obavljati svoj zadatak. To organizmu znatno otežava prepoznavanje i uklanjanje nepravilnosti koje s vremenom prerastaju u tumore, najčešće prije pedesete godine života. Karcinom debelog crijeva najučestalija je posljedica ovakvog stanja.
Prosječna osoba ima oko pet posto šanse da tijekom života oboli od ove bolesti. Za nositelje mutacije taj rizik raste na zastrašujućih 80 posto. Genetika se ne može izbjeći. Osim probavnog sustava, postoji i visoka opasnost od karcinoma endometrija, jajnika, gušterače, želuca te nekih vrsta tumora na mozgu. Upravo je agresivni tumor na mozgu usmrtio sestru Stacy Norton kada je imala samo 25 godina.
Norton je tek u svojim četrdesetim godinama saznala za dijagnozu nakon detaljnog genetskog testiranja. Odmah je prešla na redovite godišnje kolonoskopije. Zbog stručnog znanja o ginekološkim rizicima, preventivno je uklonila maternicu i jajnike. Kirurzi su u odstranjenom tkivu već pronašli rani stadij tumora. To joj je vjerojatno spasilo život. Danas se bori da njezina djeca ne moraju prolaziti kroz isti strah.
Genetska istraživanja pokazuju da jedna od 279 osoba nosi ovu opasnu mutaciju. Većina njih toga uopće nije svjesna dok se bolest ne pojavi kod nekog bliskog člana obitelji. Prema pisanju Editiona, svijest o važnosti ranog testiranja polako raste, ali preventivne metode i dalje su izrazito invazivne i psihički naporne za pacijente. Godišnji pregledi i stalni strah od loših vijesti ostavljaju duboke tragove na mentalno zdravlje obitelji.
Kako točno djeluje novo cjepivo protiv raka
Preventivna cjepiva u onkologiji nisu potpuno nova zamisao. Već godinama koristimo cjepiva protiv HPV-a ili hepatitisa B koja blokiraju viruse odgovorne za razvoj kasnijih tumora. Međutim, stvaranje obrane protiv genetski uzrokovanih bolesti daleko je složeniji medicinski zadatak. Stanice raka kod Lynchova sindroma stvaraju stotine specifičnih mutacija i proteina koje zdrav organizam inače nikada ne proizvodi.
Znanstvenici su shvatili da imunološki sustav mogu istrenirati da prepozna te specifične bjelančevine prije nego što se razvije stvarni tumor. Nova metoda usmjerena je na uništavanje abnormalnih stanica u najranijoj fazi nastanka. Lynchov sindrom tako postaje idealna meta za ovaj potpuno novi pristup preventivnoj onkologiji. Švicarska biotehnološka tvrtka Nouscom razvila je verziju koja uči tijelo da prepozna više od dvjesto mutacija u pretkancerogenim tvorevinama.
U prvoj fazi kliničkog ispitivanja sudjelovalo je 45 pacijenata, uključujući i doktoricu Norton. Rezultati su ohrabrujući. Analize su pokazale da je injekcija potaknula stvaranje T-stanica zaduženih za uništavanje neprijateljskih elemenata u organizmu. Godinu dana nakon primjene, kolonoskopski pregledi pokazali su znatno manje pretkancerogenih izraslina. Kod pacijenata koji su primili terapiju nisu zabilježeni napredni polipi.
Dugoročne prognoze i promjena medicinske paradigme
Pacijentica Stacy Norton ističe da joj cijeli ovaj proces pruža golemo olakšanje. Njezino dvoje djece u dvadesetim godinama također su naslijedili opasnu mutaciju i suočavaju se s neizvjesnom budućnošću. “Daje mi nadu”, izjavila je Norton, dodajući kako se nada da njezina djeca “možda neće morati ići na kolonoskopiju baš svake godine do kraja života.”
Nakon cijepljenja, njezini nalazi bili su potpuno čisti dvije godine zaredom. To se u njezinu slučaju nije dogodilo još od 2014. godine. Trenutno se provode ispitivanja i s drugim potencijalnim rješenjima u Sjedinjenim Američkim Državama i Velikoj Britaniji. Tvrtka Moderna testira vlastitu verziju temeljenu na mRNA tehnologiji, koja je postala poznata tijekom globalne pandemije. Druga ispitivanja uspoređuju učinkovitost sličnih cjepiva s placebom na znatno većem broju ispitanika.
Urednički gledano, uspjeh ovakvih projekata mogao bi iz temelja promijeniti način na koji medicina pristupa onkološkim bolestima. Umjesto da čekamo da se bolest razvije i agresivno je liječimo operacijama i kemoterapijom, fokus se napokon prebacuje na aktivnu prevenciju. Ako se ovi rezultati potvrde na većem uzorku, cjepivo protiv raka moglo bi postati standardni medicinski zahvat za sve ljude s visokim genetskim rizikom. To bi značilo kraj agonije za tisuće obitelji diljem svijeta koje generacijama žive pod sjenom neizbježne dijagnoze.
Dok čekamo konačne rezultate većih studija, liječnici upozoravaju da nitko ne smije ignorirati rane simptome bolesti. Promjene u probavi, neobjašnjiv gubitak težine ili tragovi krvi u stolici zahtijevaju hitan pregled, bez obzira na godine života. Prevencija i rano otkrivanje i dalje ostaju najbolje oružje koje imamo na raspolaganju u borbi protiv teške bolesti.
